杨 乐 余咏梅^* 梅雪莲 杨莎莎

昆明医科大学第五附属医院（个旧市人民医院）

摘要(Abstract)：

目的 通过1例以喉头水肿为主要表现的遗传性血管性水肿（HAE）的发病特征及诊治经过，提高临床耳鼻喉科医师对HAE这一罕见病的认识，避免误诊漏诊。方法 反复发作喉头水肿，口唇部面部肿胀的患者，入院对症处理后，积极完善C3、C4和补体 C1酯酶抑制物检查。结果 补体C3正常，C4和补体C1酯酶抑制物明显下降，确诊为HAE。结论 HAE是一种罕见且有致命威胁的疾病，有家族遗传倾向，易误诊，临床医生应提高认知度，避免严重并发症的发生。

关键词(KeyWords)：

喉头水肿；遗传性血管性水肿；诊治思路

参考文献(References)：

［1］Longhurst，Hilary.Hereditary angio-oedema.［J］.Lancet， 2012.

［2］徐迎阳，支玉香.遗传性血管性水肿发病机制［J］.中华 临床免疫和变态反应杂志，2012，6（02）：125-130. 

［3］Donaldson V H ，Evans R R .A biochemical abnormality in hereditary angioneurotic edema. Absence of serum inhibitor of C ′ 1-esterase［J］.The American Journal of Medicine， 1963， 35 （1）:37-44. 

［4］Krnke B，Salmhofer W ，Aberer W .Hereditary angioedema and normal C1-inhibitor activity in women［J］.The Lancet，2000，356 （9239）:1440-1441. 

［5］支玉香，安利新，赖荷，等.遗传性血管性水肿的诊断和治疗专家共识［J］.中华临床免疫和变态反应杂志，2019，13 （01）：1-4. 

［6］Xu Y Y ， Jiang Y ， Zhi Y X ，et al.Clinical features of hereditary angioedema in Chinese patients: New findings and differences from other populations ［ J ］ .European Journal of Dermatology， 2013， 23（4）:500-504. 

［7］罗泉，钟欣.延续性护理对喉癌患者术后康复及生存质量的干预效果观察［J］.医学研究前沿，2024，2（05）：27-30.